https://humangenetic.blogfa.com اطلاعاتی پیرامون بیماریهای شایع ژنتیکی fa blogfa.com Sat, 09 Aug 2014 16:13:00 +0330 https://humangenetic.blogfa.com/post/75/%d8%a7%d8%b4%d8%aa%d8%a8%d8%a7%d9%87 هیچ چیز در دنیا تماماً اشتباه نیست، حتی یک ساعت از کار افتاده هم، روزی دو بار صحیح است.. پائولو کوئیلو، بریدا ... Sat, 09 Aug 2014 16:13:00 +0330 humangenetic humangenetic.blogfa.com/post/75 https://humangenetic.blogfa.com/post/72/%da%98%d9%86%d8%aa%db%8c%da%a9-%d8%a8%db%8c%d9%85%d8%a7%d8%b1%db%8c-%d8%a2%d9%84%d8%b2%d8%a7%db%8c%d9%85%d8%b1 دید کلی تا چندی پیش ، مکانیزمهای بیوشیمیایی زمینه‌ای تقریبا تمام بیماریهای استحاله‌ای عصبی در سنین بزرگسالی ، کاملا ناشناخته بودند. یکی از شایعترین این اختلالات یعنی بیماری آلزایمر ، حدود 1.4 درصد از افراد را در کشورهای پیشرفته مبتلا می‌کند و مسئول سالانه ده هزار مورد مرگ فقط در ایالات متحده است. آلزایمر عموما در دهه‌های هفتم تا نهم عمر تظاهر می‌کند، اما شکل تک ژنی اغلب زودتر و گاهی حتی در دهه سوم عمر ، علامت درد می‌شوند . Wed, 09 Apr 2014 05:29:00 +0330 humangenetic humangenetic.blogfa.com/post/72 https://humangenetic.blogfa.com/post/71/%d8%b3%d8%a7%d9%84-%d9%86%d9%88-%d9%85%d8%a8%d8%a7%d8%b1%da%a9- عید واقعی از آن کسی است که آخر سالش را جشن بگیرد.. ... عیدتون مبارک Wed, 19 Mar 2014 07:24:00 +0330 humangenetic humangenetic.blogfa.com/post/71 https://humangenetic.blogfa.com/post/68/%da%86%d9%86%d8%af-%d9%84%d8%ad%d8%b8%d9%87-%d8%aa%d8%a3%d9%85%d9%84 چند وقت پيش با پدر و مادرم رفته بوديم رستوران كه هم آشپزخانه بود هم چند تا ميز گذاشته بود براي مشتريها ,, افراد زيادي اونجا نبودن , 3نفر ما بوديم با يه زن و شوهر جوان و يه پيرزن پير مرد كه نهايتا 60-70 سالشون بود ,, ما غذا مون رو سفارش داده بوديم كه يه جوان نسبتا 35 ساله اومد تو رستوران يه چند دقيقه اي گذشته بود كه اون جوانه گوشيش زنگ خورد , البته من با اينكه بهش نزديك بودم ولي صداي زنگ خوردن گوشيش رو نشنيدم , بگذريم شروع كرد با صداي بلند صحبت كردن و بعد Tue, 04 Mar 2014 06:42:00 +0330 humangenetic humangenetic.blogfa.com/post/68 https://humangenetic.blogfa.com/post/67/%d8%b3%d9%86%d8%af%d8%b1%d9%85-%d8%af%db%8c-%d8%ac%d8%b1%d8%ac-%d8%b3%d8%af%d9%84%d8%a7%da%a9%d9%88%d8%a7-%d9%88%d9%84%d9%88%da%a9%d8%a7%d8%b1%d8%af%db%8c%d9%88%d9%81%d8%a7%d8%b3%db%8c%d8%a7%d9%84(VCFS) سندرم دی جرج / سدلاکوا / ولوکاردیوفاسیال( VCFS ) سندرم دی جرج شایع ترین سندرم ریز حذفی بوده و تقریبا 1 در 4000 تولد را به صورت اسپورادیک مبتلا می کند. ناهنجاری های قلبی و هیپوپلازی تیموس و پاراتیروئید از مشخصه آن است. بازوی بلند کروموزوم 22 در ناحیه 22q11.2 درگیر می باشد. و قطعه حذف شده ناحیه بحرانی دی جرج (DGCR) خوانده میشود. مبتلایان قادر به تولید مثل بوده و الگوی وراثتی بیماری اتوزومی غالب است. Sun, 23 Feb 2014 09:47:00 +0330 humangenetic humangenetic.blogfa.com/post/67 https://humangenetic.blogfa.com/post/65/%d9%be%d8%a7%d8%b3%d8%ae-%d8%a8%d9%87-%d8%b3%d9%b6%d8%a7%d9%84 پاسخ به سٶال با سلام در رابطه با سٶالی که در مورد آزمون وزارت بهداشت پرسیده بودید مطمئناً این آزمون سخت تر از آزمون وزارت علوم خواهد بود چرا که علاوه بر اطلاعات ژنتیک پایه باید در مورد جنبه های بالینی بیماری ها نیز اطلاعات داشته باشید از طرف دیگر تعیین کننده ترین درس در این آزمون ، درس زبان است که بسیاری از دانشجویان در این زمینه ضعف دارند به طوری که با درصد پایین زبان اگرچه در درس ژنتیک درصد بالای 80 داشته باشید احتمال قبولی بسیار ضعیف خواهد بود و فقط به Mon, 10 Feb 2014 05:40:00 +0330 humangenetic humangenetic.blogfa.com/post/65 https://humangenetic.blogfa.com/post/64/%d8%b1%d8%aa%db%8c%d9%86%d9%88%d8%a8%d9%84%d8%a7%d8%b3%d8%aa%d9%88%d9%85%d8%a7-%d9%88-%d9%81%d8%b1%d8%b6%db%8c%d9%87-%db%8c-%d8%af%d9%88-%d8%b6%d8%b1%d8%a8%d9%87-%d8%a7%db%8c-%d9%86%d8%a7%d8%af%d8%b3%d9%88%d9%86 رتینوبلاستوما و فرضیه ی دو ضربه ای نادسون معرفی تومورمارکر و بیماری رتینو بلاستوما یک نئو پلاسم نادر بافت شبکیه است که از جهش های رده زاینده و سوماتیک یا هر دو منشا می گیرد . در هر دو , آ لل ژن RB1 ایجاد می شود. پروتئین RB1 یک مهارکننده تومور است که نقش مهمی در تنظیم پیشرفت سلول در حال تقسیم در طول چرخه سلولی و خروج سلولهای کامل از چرخه سلولی را دارد . جهش های RB1 مرتبط با رتینو بلاستوما در طول منطقه کد کننده پروموتور ژن رخ می دهدکه سبب از دست رفتن عملکرد Mon, 20 Jan 2014 05:43:00 +0330 humangenetic humangenetic.blogfa.com/post/64 https://humangenetic.blogfa.com/post/60/%d8%a7%db%8c%d9%85%d9%be%d8%b1%db%8c%d9%86%d8%aa%db%8c%d9%86%da%af-%d9%88-%d8%b3%d9%86%d8%af%d8%b1%d9%85-%d9%be%d8%b1%d8%a7%d8%af%d8%b1%d9%88%db%8c%d9%84%db%8c سندرم پرادرویلی از جمله انواع سندرم های نادر ژنتیکی است که دارای علایمی مانند چهره غیر طبیعی و ناموزون ، رفتار های بازتابی مختل ؛ اشکال در بلع در دوران نوزادی . عقب ماندگی ذهنی ، بیش وزنی و چاقی ، کوتاهی قد ، ناهنجاری های ترشح هورمون های رشد. شلی عضـــــــلات و ....می باشد . علایم اصلی سندرم پرادرویلی چهره ناموزون ، شلی عضلانی ، اشکال در بلع و رشد عمومی با تأخیر و عدم رسش صدا بوده و علائم همراه این اختلال عقب ماندگی ذهنی ، فلج عضلات ,، اختلالات حرکت چشم Thu, 19 Dec 2013 06:48:00 +0330 humangenetic humangenetic.blogfa.com/post/60 https://humangenetic.blogfa.com/post/59/%d9%82%d8%b5%d9%87-%d9%85%da%af%d8%b3 دیروز پس از یک هفته مگسی را که در خانه ام می گشت جنازه اش را روی میز کارم پیدا کردم یک هفته بود که با هم زندگی می کردیم. شبها که دیر می خوابیدم تا آخرین دقیقه ها دور سرم می چرخید. صبح ها اگر دیر از خواب بیدار می شدم خبری هم از او نبود، شاید او هم مانند من سر بر کتابی گذاشته و خوابیده بود. در گشت و گذار اینترنتی متوجه شدم که عمر بسیاری از مگس های خانگی در دمای معمولی 7 تا 21 روز است. با خودم شمردم..حدود 7 روز بود که این مگس را می دیدم. Sat, 14 Dec 2013 05:59:00 +0330 humangenetic humangenetic.blogfa.com/post/59 https://humangenetic.blogfa.com/post/58/%d8%af%d8%b1-%d9%85%d9%88%d8%b1%d8%af-%d8%ae%d9%88%d8%af-%da%86%da%af%d9%88%d9%86%d9%87-%d9%81%da%a9%d8%b1-%d9%85%db%8c-%da%a9%d9%86%db%8c- Thu, 21 Nov 2013 04:53:00 +0330 humangenetic humangenetic.blogfa.com/post/58