اشتباه

 

هیچ چیز در دنیا تماماً اشتباه نیست،

حتی یک ساعت از کار افتاده هم، روزی دو بار صحیح است..

پائولو کوئیلو، بریدا

...

ژنتیک بیماری آلزایمر

دید کلی

تا چندی پیش ، مکانیزمهای بیوشیمیایی زمینه‌ای تقریبا تمام بیماریهای استحاله‌ای عصبی در سنین بزرگسالی ، کاملا ناشناخته بودند. یکی از شایعترین این اختلالات یعنی بیماری آلزایمر ، حدود 1.4 درصد از افراد را در کشورهای پیشرفته مبتلا می‌کند و مسئول سالانه ده هزار مورد مرگ فقط در ایالات متحده است. آلزایمر عموما در دهه‌های هفتم تا نهم عمر تظاهر می‌کند، اما شکل تک ژنی اغلب زودتر و گاهی حتی در دهه سوم عمر ، علامت درد می‌شوند. تابلوی بالینی این بیماری ، متغیر است، اما شامل زوال پیشرونده  حافظه و اعمال شناختی عالیتر مانند قدرت استدلال به علاوه تغییرات رفتاری می‌باشد.

این اختلالات نمایانگر استحاله و از بین رفتن نورونها در نواحی خاصی ازقشر مخ ، خصوصا قشر گیجگاهی - آهیانه‌ای ، هستند. علت دژنراسیون نورونی ، در بیماری آلزایمر مشخص نیست. مشخصه پاتولوژی سلولی این بیماری ، وجود کلانه‌های نور و فیبریالاری در داخل سلول است که قسمت اعظم آن از پروتئین تاو (Tau) تشکیل شده است. شیوع این بیماری در اغلب موارد به صورت پراکنده است اما در بعضی موارد از نوع فامیلی است.

.

سال نو مبارک..

 

عید واقعی از آن کسی است که

 آخر سالش را جشن بگیرد..

... 

عیدتون مبارک

چند لحظه تأمل

 

چند وقت پيش با پدر و مادرم رفته بوديم رستوران كه هم آشپزخانه بود هم چند تا ميز گذاشته بود براي مشتريها ,, افراد زيادي اونجا نبودن , 3نفر ما بوديم با يه زن و شوهر جوان و يه پيرزن پير مرد كه نهايتا 60-70 سالشون بود ,,
ما غذا مون رو سفارش داده بوديم كه يه جوان نسبتا 35 ساله اومد تو رستوران يه چند دقيقه اي گذشته بود كه اون جوانه گوشيش زنگ خورد , البته من با اينكه بهش نزديك بودم ولي صداي زنگ خوردن گوشيش رو نشنيدم , بگذريم شروع كرد با صداي بلند صحبت كردن و بعد از اينكه صحبتش تمام شد رو كرد به همه ما ها و با خوشحالي گفت كه خدا بعد از 8 سال يه بچه بهشون داده و همينطور كه داشت از خوشحالي ذوق ميكرد روكرد به صندوق دار رستوران و گفت اين چند نفر مشتريتون مهمونه من هستن ميخوام شيرينيه بچم رو بهشون بدم ,,
به همشون باقالي پلو با ماهيچه بده ,, خوب ما همه  با تعجب و خوشحالي داشتيم بهش نگاه ميكرديم كه من از روي صندليم بلند شدم و رفتم طرفش , اول بوسش كردم و بهش تبريك گفتم و بعد بهش گفتم ما قبلا غذا مون رو سفارش داديم و مزاحم شما نميشيم, اما بلاخره با اصرار زياد پول غذاي ما و اون زن و شوهر جوان و اون پيره زن پيره مرد رو حساب كرد و با غذاي خودش كه سفارش داده بود از رستوران خارج شد , ,,,
خب اين جريان تا اين جاش معمولي و زيبا بود , اما اونجايي خيلي تعجب كردم كه ديشب با دوستام رفتيم سينما كه تو صف براي گرفتن بليط ايستاده بوديم , ناگهان با تعجب همون پسر جوان رو ديدم كه با يه دختر بچه 4-5 ساله ايستاده بود تو صف ,,, از دوستام جدا شدم و يه جوري كه متوجه من نشه نزديكش شدم و باز هم با تعجب ديدم كه دختره داره اون جوان رو بابا خطاب ميكنه ,,
ديگه داشتم از كنجكاوي ميمردم , دل زدم به دريا و رفتم از پشت زدم رو كتفش ,, به محض اينكه برگشت من رو شناخت , يه ذره رنگ و روش پريد ,, اول با هم سلام و عليك كرديم بعد من با طعنه بهش گفتم , ماشالله از 2-3 هفته پيش بچتون بدنيا اومدو بزرگم شده ,, همينطور كه داشتم صحبت ميكردم پريد تو حرفم گفت ,, داداش او جريان يه دروغ بود , يه دروغ شيرين كه خودم ميدونم و خداي خودم,,
ديگه با هزار خواهشو تمنا گفت ,,,,, اون روز وقتي وارد رستوران شدم دستام كثيف بود و قبل از هر كاري رفتم دستام رو شستم ,, همينطور كه داشتم دستام رو ميشستم صداي اون پيرمرد و پير زن رو شنيدم البته اونا نميتونستن منو ببينن كه دارن با خنده باهم صحبت ميكنن , پيرزن گفت كاشكي مي شد يكم ولخرجي كني امروز يه باقالي پلو با ماهيچه بخوريم ,, الان يه سال ميشه كه ماهيچه نخوردم ,,, پير مرده در جوابش گفت , ببين امدي نسازيها قرار شد بريم رستوران و يه سوپ بخريم و برگرديم خونه اينم فقط بخاطر اينكه حوصلت سر رفته بود ,, من اگه الان هم بخوام ولخرجي كنم نميتونم بخاطر اينكه 18 هزار تومان بيشتر تا سر برج برامون نمونده ,,
همينطور كه داشتن با هم صحبت ميكردن او كسي كه سفارش غذا رو ميگيره اومد سر ميزشون و گفت چي ميل دارين ,, پيرمرده هم بيدرنگ جواب داد , پسرم ما هردومون مريضيم اگه ميشه دو تا سوپ با يه دونه از اون نوناي داغتون برامون بيار ,,
من تو حالو هواي خودم نبودم همينطور اب باز بود و داشت هدر ميرفت , تمام بدنم سرد شده بود احساس كردم دارم ميميرم ,, رو كردم به اسمون و گفتم خدا شكرت فقط كمكم كن ,, بعد امدم بيرون يه جوري فيلم بازي كردم كه اون پير زنه بتونه يه باقالي پلو با ماهيچه بخوره همين ,,
ازش پرسيدم كه چرا ديگه پول غذاي بقيه رو دادي ماهاكه ديگه احتياج نداشتيم ,, گفت داداشمي ,, پول غذاي شما كه سهل بود من حاضرم دنياي خودم و بچم رو بدم ولي ابروي يه انسان رو تحقير نكنم ,, اين و گفت و رفت ,,

يادم نمياد كه باهاش خداحافظي كردم يا نه , ولي يادمه كه چند ساعت روي جدول نشسته بودم و به دروديوار نگاه ميكردم و مبهوت بودم ,,,, واقعا راسته كه خدا از روح خودش تو بدن انسان دميد.

منبع

http://honegahban.blogfa.com/

سندرم دی جرج / سدلاکوا / ولوکاردیوفاسیال(VCFS)

سندرم دی جرج /  سدلاکوا / ولوکاردیوفاسیال(VCFS)

سندرم دی جرج شایع ترین سندرم ریز حذفی بوده و تقریبا 1 در 4000 تولد را به صورت اسپورادیک مبتلا می کند. ناهنجاری های قلبی و هیپوپلازی تیموس و پاراتیروئید از مشخصه آن است.

 بازوی بلند کروموزوم 22 در ناحیه 22q11.2 درگیر می باشد. و قطعه حذف شده ناحیه بحرانی دی جرج (DGCR) خوانده میشود.

مبتلایان قادر به تولید مثل بوده و الگوی وراثتی بیماری اتوزومی غالب است. حذف 3MB بعلت وجود دو ناحیه تکراری با تعداد کم (LCR) در طرفین حذف است. هنگام میوز بر اثر جفت شدن اشتباهی کروموزوم ها و نوترکیبی بین این دو ناحیه حذف 3MB اتفاق می افتد. بسیاری از علایم فنوتیپی مربوط به نارسایی هاپلو ژن TBX1 است.

پاسخ به سٶال

پاسخ به سٶال

با سلام

در رابطه با سٶالی که در مورد آزمون وزارت بهداشت پرسیده بودید

مطمئناً این آزمون سخت تر از آزمون وزارت علوم خواهد بود چرا که علاوه بر اطلاعات ژنتیک پایه باید در مورد جنبه های بالینی بیماری ها نیز اطلاعات داشته باشید از طرف دیگر تعیین کننده ترین درس در این آزمون ، درس زبان است که بسیاری از دانشجویان در این زمینه ضعف دارند به طوری که با درصد پایین زبان اگرچه در درس ژنتیک درصد بالای 80 داشته باشید احتمال قبولی بسیار ضعیف خواهد بود و فقط به خواندن یک کتاب 504 زبان اکتفا نکنید که 30% بیشتر نخواهید زد و نیاز به شرکت در کلاس و خواندن جزوه های مرتبط و برنامه ریزی شده بر اساس این آزمون است که می توانید با پرس و جو از دانشجویان پذیرفته در این رشته انها را بدست آورید.

 اما به عنوان یک دانشجوی متوسط دوره کارشناسی توصیه می کنم به توانایی هاتون اطمینان داشته باشید و تلاش خودتونو بکنید و حرف هایی مثل سهمیه و.. را نشنیده بگیرید

در نهایت، اینکه می تونید در این آزمون  قبول شید یا نه، در هر صورت حق با شماست..

منابع اصلی این آزمون: کتاب امری و تامسون

رتینوبلاستوما و فرضیه ی دو ضربه ای نادسون

رتینوبلاستوما و فرضیه ی دو ضربه ای نادسون

 معرفی تومورمارکر و بیماری

رتینو بلاستوما یک نئو پلاسم نادر بافت شبکیه است که از جهش های رده زاینده و سوماتیک یا هر دو منشا می گیرد . در هر دو , آ لل ژن RB1 ایجاد می شود. پروتئین RB1 یک مهارکننده تومور است که نقش مهمی در تنظیم پیشرفت سلول در حال تقسیم در طول چرخه سلولی و خروج سلولهای کامل از چرخه سلولی را دارد . جهش های RB1 مرتبط با رتینو بلاستوما در طول منطقه کد کننده پروموتور ژن رخ می دهدکه سبب از دست رفتن عملکرد RB می شود . جهش های RB1 شامل ناهنجاری های سیتوژنیک کروموزوم 13 , جایگزینی های تک – بازی , درج شدگی های و حذف     کوچک  می باشد. رتینو بلاستوما معمولا بصورت یک بیماری اتوزومال غالب با نفوذ کامل رخ می دهد . در حدود 40% بیماران با یک نقص در یک آ لل متولد می شوند  که  از یکی از والدین به ارث رسیده است . نقص دومین آ لل با یک موتاسیون جداگانه در چشم ایجاد می شود . میانگین سنی رتینو بلاستوما 2 سالگی است . بعد از بروز در یک چشم امکان در گیر شدن چشم دیگر تا بزرگسالی وجود دارد . وقتی فقدان یا غیر فعال بودن هر دو آ لل نرمال مشخص  می شود که بیماری به شکل ژرمینال ایجاد می شود که فرم غیر ارثی آن است ,یعنی در فرم ارثی یک آ لل غیر فعال است . در حدود 93% موارد غیر ارثی و در حدود 7% ارثی است . تومورایجاد شده ممکن است بزرگ یا کوچک باشد یا همراه به خورندگی شدید شبکیه باشد . این بیماری به دو قسمت تقسیم می شود 

• یک طرفه ← که در یک چشم بروز می کند (70% )
• دو طرفه ← که در دو چشم بروز می کند (30% )

اگر رتینو بلاستوما درمان نگرد کشنده می شود . با درمان مناسب حدود 85% از بیماران بعد از تشخیص عاری از بیماری می شوند . در بیماران امکان جهش و بروز نوع ثانویه هم وجود دارد . شایعترین نئوپلاسم های ثانویه استئوسارکوما , سارکومای بافت نرم و ملانوما است . اگر والدی رتینو بلاستومای دو طرفه داشته باشد خطر داشتن فرزند مبتلا 45% است و اگر والد ابتلای یک طرفه داشته باشد خطر ابتلای فرزند 15 – 7 % است . در 90% موارد کودکان مبتلا اولین افراد مبتلای خانواده هستند .

بروز سرطان »: فرضیه ی دو ضربه ای «

این فرضیه را نادسون پس از یک مطالعه ی اپیدمیولوژیک وسیع بر روی بیماران رتینوبلاستوما  )نوعی سرطان شبکیه( ارائه کرد
. پس از مطالعه، جمعیت او به دو گروه عمده تقسیم شد؛
1.       بیماران با سابقه ی فامیلی )ویژگی ها:  اغلب در سنین پایین مبتلا می شدند و تومور به صورت گسترده و چند کانونه و اغلب در هر دو چشم دیده می شد- بیماری در حالت وراثتی، با الگوی اتوزومی غالب به ارث می رسد

2.       بیماران بدون سابقه ی فامیلی )ویژگی ها : سن ابتلا معمولا بالاتر بود و تومور محدودتر و اغلب فقط در یک چشم دیده می شد.

او برای توجیه این تفاوت ها فرضیه ی خود را به این صورت ارائه کرد که: برای ایجاد سرطان رتینوبلاستوما بایستی هر 2 آلل ژن RB1جهش یافته و غیرفعال شوند دو ضربه ی جداگانه باید به دو آلل وارد شود.

در ادامه:

ویژگی های عمومی بیماری، علت و تشخیص آن و ...

ادامه نوشته

ایمپرینتینگ و سندرم پرادرویلی

سندرم پرادرویلی از جمله انواع سندرم های نادر ژنتیکی است که دارای علایمی مانند چهره غیر طبیعی و ناموزون ، رفتار های بازتابی مختل ؛ اشکال در بلع در دوران نوزادی . عقب ماندگی ذهنی ، بیش وزنی و چاقی ، کوتاهی قد ، ناهنجاری های ترشح هورمون های رشد. شلی عضـــــــلات و ....می باشد . علایم اصلی سندرم پرادرویلی چهره ناموزون ، شلی عضلانی ، اشکال در بلع و رشد عمومی با تأخیر و عدم رسش صدا بوده و علائم همراه این اختلال عقب ماندگی ذهنی ، فلج عضلات ,، اختلالات حرکت چشم مانند لوچی و ... می باشد تشخیص از طریق آزمایش ژنتیکی DNA صورت می پذیرد و در سبب شناسی سندرم در حدود 60 تا 70 در صد موارد حذف کروموزوم های 11 ، 13 و 15 به ویژه کروموزوم 15 از سوی پدر ذکر شده است میزان بروز 1 در 15 هزار نفر میزان شیوع 40 تا 60 نفر در یک میلیون نفر میباشد که این نسبت در پسران و دختران مساوی است و بر طبق وضعیت افتصادی ، اجتماعی ، جغرافیایی ، قومی ، نژادی ، محیطی و مذهب اشخاص مبتلا به سندرم پرادرویلی میزان بروز و شیوع متفاوتی گزارش شده است .

توصیف علایم بالینی:
...

ادامه نوشته

قصه مگس

دیروز پس از یک هفته مگسی را که در خانه ام می گشت جنازه اش را روی میز کارم پیدا کردم

یک هفته بود که با هم زندگی می کردیم. شبها که دیر می خوابیدم تا آخرین دقیقه ها دور سرم می چرخید. صبح ها اگر دیر از خواب بیدار می شدم خبری هم از او نبود، شاید او هم مانند من سر بر کتابی گذاشته و خوابیده بود.

در گشت و گذار اینترنتی متوجه شدم که عمر بسیاری از مگس های خانگی در دمای معمولی 7 تا 21 روز است.

با خودم شمردم..حدود 7 روز بود که این مگس را می دیدم. این مگس قسمت اصلی یا شاید تمام عمرش را در خانه من زندگی کرده بود. احساسم نسبت به او تغییر کرد.

به جسدش که بیجان روی میز افتاده بود خیره شده بودم. غصه خوردم، این مگس چه دنیای بزرگی را از دست داده بود.

لابد فکر میکرد ((دنیا )) یک خانه 50 متری است که روزها نور از <<ماوراء>> به درون آن می تابد و شبها تاریکی تمام ان را فرا میگیرد.شاید هم مرا بلایی آسمانی می دیده که به مکافات خطاهایش بر او نازل گشته ام.

شاید نسبت آن مگس به خانه من چندان با نسبت من به عالم، متفاوت نباشد.

من مگس های دیگر خانه ام را با این دقت نگاه نکرده ام. شاید در میان آنها هم  رقابت برای اینکه بر کدام طبقه کتابخانه بنشینند وجود داشته.

شاید در میان آنها هم مگس دانشمندی بوده است که به دیگران ((تکامل)) می آموخته و می گفته که ما قبل از اینکه ((بال)) دربیاوریم ،شبیه این انسانهای بدبخت بوده ایم.

شاید هم به تناسخ اعتقاد داشته باشند و فکر کنند در زندگی قبلی انسانهایی بوده اند که در اثر کار نیک، به مقام ((مگسی)) نائل آمده اند.

شاید برخی از آنها فیلسوف بوده باشند. شاید درباره فلسفه زندگی مگسی حرفها گفته و شنیده باشند.

شاید برخی از آنها تمام عمر را با حسرت مهاجرت به خانه همسایه سر کرده باشند.

مگسی را یادم آمد که تمام یک هفته عمرش را پشت شیشه نشسته بود به امید اینکه روزی درها باز شود و به خانه همسایه مهاجرت کند.

مگس دیگری را یادم آمد که تمام هفت روز عمرش را بی حرکت بر سقف دستشویی نشسته بود. تو گویی فکر میکرد با برخواستن از سقف سقوط خواهد کرد. یا شاید از ترس اینکه بیرون این اتاق بسته ی محبوس جهنمی برپاست..

بالای سر مگس مرده نشستم و با او حرف زدم:

کاش می دانستی که دنیا بسیار بزرگتر از این خانه کوچک است. کاش جراَت امتحان کردن دنیاهای جدید را داشتی.

کاش تمام عمر هفت روزه خود را بر نخستین دانه شیرینی که روی میز من دیدی صرف نمی کردی.

کاش لحظه ای از بال زدن خسته نمی شدی، وقتی که قرار بود برای همیشه اینجا روی این میز متوقف شوی.

آن مگس را روی میزم نگاه خواهم داشت  تا با هر بار دیدنش به خاطر بیاورم که :

عمر من در مقایسه با عمر جهان از عمر این مگس نیز کوتاهتر است.

شاید در نظرم بماند که دنیا بزرگتر و پیچیده تر از چیزی است که می بینم و می فهمم.

شاید در خاطرم بماند که بر روی نخستین شیرینی زندگی متوقف نشوم.

نمی خواهم مگس گونه زندگی کنم.

برمی خیزم دنیا را می گردم و به خاطر خواهم سپرد که عمر کوتاه است و دنیا بزرگ.

 بزرگتر و متنوعتر از چیزی که چشمانم به من نشان می دهند...

 

 

 

 

در مورد خود چگونه فکر می کنی؟